pku是什么遗传病?PKU是苯丙酮尿症的简称，属于常染色体隐性遗传疾病。患者身体基因发生突变，致使肝脏内部的苯丙氨酸羟化酶严重缺乏，最终

肌营养不良症作为一种罕见病，对于很多人来说比较陌生。但是对于李先生这样的患者来说，肌营养不良症给他们带来的是难以言说的痛苦和折磨，

美国一名17个月大的小男孩患有罕见的“乱发综合征”，这种疾病导致头发朝四面八方野蛮生长且无法梳下来，目前全球已知的病例只有大约100个。来