什么是粘多糖病?粘多糖病(MPS)是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。粘多糖病是一种较罕见的遗传代

sma是什么疾病?SMA是一种罕见病，医学名称是髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，简称SMA)，是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病

pku是什么遗传病?PKU是苯丙酮尿症的简称，属于常染色体隐性遗传疾病。患者身体基因发生突变，致使肝脏内部的苯丙氨酸羟化酶严重缺乏，最终

高草酸尿症的症状有哪些?高草酸尿症是指患者尿液中含有高浓度草酸盐的一种慢性疾病，也是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要是由于肝脏过氧